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婴儿苯丙酮尿症的症状
补充说明：婴儿苯丙酮尿症的症状
2021-10-22 18:54
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董显燕 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病、多发病，特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。
提问
婴儿苯丙酮尿症的症状一般是呕吐、易激惹、生长迟缓等 。一岁时症状明显，首先是神经系统的症状。神经系统主要是智力发育落后，可能存在异常的心理行为，如兴奋、多动和攻击行为。少数婴儿的肌肉张力会增加，四分之一的婴儿可能有癫痫发作，一些婴儿可能有智力迟钝，80%的婴儿有异常脑电图。
2022-02-25 10:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
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