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pku是什么病怎么遗传
补充说明：pku是什么病怎么遗传
a******W 2021-10-23 18:52
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
pku一般是苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺乏所导致的。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺乏所导致的。苯丙氨酸在体内会转化为酪氨酸，而酪氨酸是合成甲状腺激素、肾上腺皮质激素、黑色素细胞刺激素的重要原料，当这两种激素的水平过高时，就会导致苯丙氨酸在体内堆积，最终导致苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患者可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果患者出现上述症状，建议及时到医院就诊，在医生的指导下完善相关检查，并进行针对性的治疗。
苯丙酮尿症的患者一般可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗，可以使血苯丙氨酸的水平下降到正常水平。同时，在饮食上，患者可以适当进食富含苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、牛奶、大豆等。
2021-10-23 20:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
