首页> 儿科> 小儿内科> 小睑裂> 小睑裂综合征怎么筛查

精选回答(1)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

小睑裂综合征一般可以通过常规检查、染色体检查、眼部B超检查等方式进行筛查。

1、常规检查

常规检查主要包括眼部结构、视力、眼球运动检查等,通过常规检查可以初步判断患者是否存在小睑裂综合征。同时,在进行常规检查时,还应注意患者的年龄,因为小睑裂综合征的患者常常会出现视力下降的情况。

2、染色体检查

染色体检查主要是通过抽取患者的外周血液进行化验,可以判断患者是否存在染色体异常的情况,也可以初步判断患者是否存在小睑裂综合征。如果存在异常情况,患者还需要进一步进行检查,明确病因。

3、眼部B超检查

眼部B超检查主要是利用超声波对患者的眼部进行检查,可以检查患者的眼球、角膜、视网膜等部位是否存在异常情况,可以判断患者是否存在小睑裂综合征、先天性小睑裂综合征等疾病。

除上述检查外,患者还可以通过裂隙灯检查、眼底检查等方式进行筛查。如果患者确诊为小睑裂综合征,可以在医生的指导下进行治疗,可以通过手术治疗、药物治疗等方式进行治疗。建议患者在日常生活中注意用眼卫生,避免用手揉搓眼睛,以免加重病情。

2022-07-28 17:23

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医生回答(1)

段英达 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

小睑裂综合症能够检测出来,须要羊水穿刺来检测DNA,能力够检查出来,一般的抽血常规检查DNA不可以消除小睑裂的遗传。小睑裂综合症也是小睑畸形,是后天性的遗传病,关键出现为睑裂长度和睑裂的宽度较正常值减少,是后天性的眼睑异常。

2021-10-23 21:29

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疾病百科

疾病百科

畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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