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21三体综合征临界风险普遍吗
补充说明：21三体综合征临界风险普遍吗
a******W 2021-10-23 18:52
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征临界风险表示有较高的患病概率，但不普遍。
21-三体综合征是由于21号染色体多了一条所致，此为非整倍性染色体异常，通常与胚胎发育过程中染色体分离异常有关。当孕妇年龄较大、既往生育过唐氏儿或本次妊娠时受到放射线照射、服用化学药物等，则会增加胎儿患21-三体综合征的风险。临界风险是指介于正常范围和高风险之间的情况，虽然不是特别高的风险，但仍需要重视并进一步检查以确定是否存在问题。
21-三体综合征的诊断结果为临界风险时，意味着存在一定的患病风险，但并非绝对确诊。若进一步检测结果为阴性，建议定期监测胎儿生长发育情况；而阳性则需考虑终止妊娠。
面对21-三体综合征的临界风险，应保持乐观心态，避免过度焦虑，并按医嘱进行进一步的产前筛查或无创DNA检测，以明确诊断。
2024-03-17 11:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
