发病时间：不清楚
酮尿症患儿能活多长
补充说明：酮尿症患儿能活多长
a******W 2021-10-23 18:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症的宝宝，假如宝宝从小就开始医治，采取低苯丙氨酸奶粉。并且，按时监测苯丙氨酸的该溶质物质的量浓度最少保持到青春期。并且越早医治就不可能作用宝宝神经系统的永久性损伤。主要的是注重饮食。
2021-10-24 00:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
