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导致苯丙氨酸高的原因
补充说明：导致苯丙氨酸高的原因
2021-10-24 19:49
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精选回答(1)
叶翔 副主任医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：擅长糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其并发症、甲状腺结节、妊娠合并甲亢及甲减、痛风、肥胖症、骨质疏松症、
提问
高苯丙氨酸通常见于苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积累而引起的。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，苯丙氨酸不能转化为赖氨酸后，苯丙氨酸氢化酶活性降低，血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。因此，检测过程中苯丙氨酸的浓度会增加，苯丙氨酸及其代谢物在体内的积累容易导致脑损伤。
2022-07-29 18:55
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小于1周岁的孩子苯丙氨酸偏高的疾病主如果得了苯丙氨酸尿症，归属于常染色体隐性遗传性疾病。小于1周岁的孩子得了疾病以后，肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性就会明显降低，会造成肝细胞中的酶的缺少，苯丙氨酸不能转移为酪氨酸，从因此造成苯丙氨酸在血液中、脑脊液中以及尿液中的该溶质物质的量浓度十分的增高，会出现高苯丙氨酸尿症，进因此会出现临床病症。
2021-10-24 19:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
