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足跟血苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：足跟血苯丙氨酸偏高的原因
2021-10-23 19:49
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精选回答(1)
董显燕 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病、多发病，特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。
提问
足跟血苯丙氨酸偏高是因为患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积累所致。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，苯丙氨酸氢化酶活性降低，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。
2021-12-30 17:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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