发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查结果多久出来
补充说明：新生儿疾病筛查结果多久出来
2021-10-24 19:49
新生儿疾病筛查 性疾病 苯丙酮尿症 甲状腺 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿疾病筛查结果多久出来，需要根据具体检查项目进行判断，一般情况下需要3-7天的时间。新生儿疾病筛查主要是对新生儿是否存在遗传代谢疾病进行筛查，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
1、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成以及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。如果新生儿进行甲状腺功能筛查，一般检查结果会显示TSH升高，则说明新生儿可能存在甲状腺功能减退症。此时，新生儿需要在医生的指导下使用甲状腺素进行治疗，一般情况下需要3-7天的时间。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿进行苯丙酮尿症筛查，检查结果一般会显示TPSA升高，则说明新生儿可能存在苯丙酮尿症。此时，新生儿需要在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，一般情况下需要3-7天的时间。
除此之外，还包括脑积水、肾上腺皮质增生等疾病。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2022-07-29 17:20
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小于1周岁的孩子出生以后满72小时要抽足跟血选择小于1周岁的孩子疾病筛查，主如果筛查一些后天性遗传新陈代谢性疾病。包含后天性苯丙酮尿症，先天性甲状腺减低症，先天性肾上腺皮质增生症及其串联质谱类疾病。
2021-10-24 20:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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