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血友病乙型基因治疗
补充说明：血友病乙型基因治疗
a******W 2021-10-24 19:49
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病乙型可以通过基因替代疗法、基因编辑、血小板功能改善剂、止血辅助治疗、血友病患者教育与管理等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因替代疗法
基因替代疗法通过将正常或缺失的功能性基因引入患者体内来纠正缺陷，通常采用病毒载体进行。具体步骤包括选择合适的患者、设计构建表达正常凝血因子IX的基因载体、优化载体生产过程并对其进行质量控制、确定适当的剂量、开展临床前研究评估其安全性和有效性以及制定临床试验方案。此方法旨在恢复患者缺乏的凝血因子IX水平，从而减少出血事件。对于血友病乙型患者而言，由于凝血因子IX缺乏导致的出血风险较高，因此使用基因替代疗法可有效提升凝血因子IX水平，降低出血频率和严重程度。
2.基因编辑
基因编辑是利用CRISPR-Cas9系统或其他类似技术对患者体内的致病基因进行精准修改的过程。例如，在血友病乙型患者的造血干细胞中敲除突变基因或插入正常基因拷贝。该策略针对特定遗传异常发挥作用，消除产生不完整或无活性凝血因子IX的原因。此举有助于恢复正常凝血功能，减轻或预防出血倾向。
3.血小板功能改善剂
血小板功能改善剂如阿司匹林可用于增强血小板活性，但需谨慎用于血友病患者，应在医师指导下使用。这类药物能够提高血液凝固能力，可能暂时缓解轻微出血。然而，它们并不能治愈血友病，且长期使用可能导致副作用。
4.止血辅助治疗
止血辅助治疗包括应用纤维蛋白原替代品、血小板输注和其他支持性措施，以帮助控制轻度至中度出血。这些措施不能治愈血友病，但能有效地控制出血，减少残疾程度。对于血友病乙型患者尤为重要，因为他们的出血风险相对较低。
5.血友病患者教育与管理
血友病患者教育与管理涉及向患者及其家人提供关于疾病特点、自我注射技巧及生活方式调整的信息，并建立随访机制。良好的患者教育与管理有助于减少误伤引起的出血，同时也能提高生活质量。对血友病乙型患者同样重要，因为这有助于他们更好地掌控病情，减少不必要的医疗干预。
在接受基因治疗时，应监测可能出现的感染迹象，如发热、局部红肿等。建议定期进行血常规检查，以便及时发现和处理潜在的问题。此外，保持适度运动，如游泳，有利于维持肌肉健康，但要避免剧烈活动，以免加重出血风险。
2024-02-26 03:17
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
余麦口咽合剂
彝医：麦枯息火。中医：滋阴降火。用于阴虚火旺、虚火上炎所致的口疮灼热、疼痛，局部红肿、心烦、口干，小便黄赤，以及复发性口腔溃疡见以上症状者。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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