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镰状细胞贫血症状
补充说明：镰状细胞贫血症状
a******W 2021-10-24 19:50
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血的症状包括贫血、黄疸、疲劳、疼痛、神经系统紊乱等，通常需要血液科医生进行诊断和治疗。
1.贫血
镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常导致红细胞变形性降低，在缺氧状态下形成镰状，使其易于破裂而引发溶血性贫血的一种遗传性血液病。贫血是因为红细胞破坏加速，无法有效携带氧气到身体各处。贫血会导致全身组织和器官供氧不足，心脏需要增加泵血以弥补氧气供应的不足，因此会出现心跳加快的现象。
2.黄疸
镰状细胞贫血患者红细胞容易破裂，释放出含铁血黄素等物质，这些物质会被肝脏摄取并代谢，其中的胆红素会成为非结合胆红素。当非结合胆红素不能正常地被运送到肝脏时，就会在血液中积累，导致黄疸的发生。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，这是因为胆红素在体内的积聚使得这种黄色素在体内广泛分布。
3.疲劳
镰状细胞贫血患者的红细胞寿命缩短，需要更多的能量来制造新的红细胞，从而导致机体处于相对缺氧状态，使身体感到疲乏。疲劳感可能来自肌肉功能下降、呼吸困难以及贫血引起的缺氧。
4.疼痛
镰状细胞贫血患者由于红细胞形态改变，易发生血管阻塞，进而出现局部缺血缺氧的情况，可诱发疼痛。疼痛可以发生在任何部位，但常见于四肢、腹部和背部。
5.神经系统紊乱
镰状细胞贫血会影响脑部血液循环，导致脑部缺氧和缺血，进而引起神经系统紊乱的症状。神经系统紊乱可能导致头痛、眩晕、失眠等症状，严重时甚至可能出现昏迷。
针对镰状细胞贫血的症状，建议进行血常规、血生化、Hb电泳分析等检测项目。治疗措施包括输血、骨髓移植等。患者应避免剧烈运动，保持充足休息，饮食上需注意补充铁质和叶酸，以支持红细胞健康。
2024-01-27 08:21
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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