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卟啉病早期症状
补充说明：卟啉病早期症状
a******W 2021-10-24 19:50
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
卟啉病的早期症状可能包括腹痛、神经系统紊乱、失眠、疲劳以及皮疹。如果症状持续或加重，建议及时就医以确诊和治疗。
1.腹痛
腹痛是由于卟啉代谢异常导致的中枢神经系统的敏感性增加和胃肠功能障碍。疼痛可能位于上腹部，程度可轻可重，有时伴随恶心、呕吐等症状。
2.神经系统紊乱
神经系统紊乱可能是由于血红素合成过程中产生的有毒物质-吡咯醇类化合物蓄积所致。这些物质干扰神经细胞的功能，引发一系列临床表现。症状包括肌肉痉挛、震颤、感觉异常等，通常影响周围神经系统。
3.失眠
失眠是由卟啉代谢异常引起的自主神经系统紊乱所导致的睡眠障碍。患者可能出现入睡困难、夜间醒来次数增多等情况，影响睡眠质量。
4.疲劳
疲劳与卟啉累积以及其代谢产物对机体的毒性作用有关，会导致身体机能下降。表现为持续感到疲乏无力，活动后加剧，休息后无法缓解。
5.皮疹
皮疹的发生与皮肤组织中卟啉含量增高有关，高浓度的卟啉会损伤皮肤细胞，引起炎症反应。皮损形态多样，可为斑点状、荨麻疹样或水疱样，常伴有瘙痒。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估尿卟啉水平，同时进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括遵医嘱使用胆碱酯酶抑制剂如甲硫酸新斯的明来缓解肌肉痉挛，以及应用苯二氮卓类药物改善睡眠。患者应避免摄入酒精和某些特定食物，因为它们可能会加重卟啉病的症状。
2024-02-12 00:50
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
