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21三体综合征风险值怎么算
补充说明：21三体综合征风险值怎么算
2021-10-23 19:51
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
21三体综合征一般是指唐氏综合征，通常情况下，唐氏综合征的风险值一般通过孕妇的年龄、孕周、体重等来综合判断。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，也是一种遗传性疾病。
1、孕妇的年龄
如果孕妇的年龄在35岁以上，唐氏综合征的发病率会明显增高，所以孕妇在怀孕期间要定期进行产检，可以及时了解胎儿的生长发育情况，如果出现异常，可以尽早进行干预。
2、孕周
孕周是指从末次月经的第一天开始计算，一般是从末次月经的第一天到预产期，整个孕期一共40周，如果孕妇的孕周在30周以上，唐氏综合征的发病率会相对较低。如果孕妇的孕周在28周以下，唐氏综合征的发病率会相对较高。
3、体重
如果孕妇的体重在50公斤以上，唐氏综合征的发病率会相对较高，因为体重过轻，胎儿的生长发育会受到限制，并且在生产过程中会出现缺氧的情况，所以孕妇需要适当控制体重。
除此之外，还可以根据孕妇的血液检查结果来判断，如果孕妇的血液检查结果显示HCG的水平明显升高，或者是唐氏筛查结果为高风险，都需要及时进行进一步检查，明确诊断，从而进行针对性治疗。
2022-01-24 16:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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