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唐筛查出来高风险怎么办

发病时间:不清楚

唐筛查出来高风险怎么办

补充说明:唐筛查出来高风险怎么办

a******W 2021-10-24 19:51

唐筛查 羊水穿刺 脐带血穿刺 胎儿 染色体异常 麻醉 腹部 羊水 唐氏综合征 孕妇 子宫壁 脐带 遗传病 流产

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐筛检查出高风险时,可以考虑进一步通过基因检测验证、羊水穿刺、脐带血穿刺或无创DNA检测等针对性的诊断措施进行确认和评估。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.基因检测验证
通过采集母体血液样本并分析其中的胎儿DNA,确认是否存在染色体异常。此方法可间接评估唐筛结果是否准确,并进一步确定胎儿健康状况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺通常在超声引导下进行,在局部麻醉后从腹部抽取羊水样本进行培养分析。该检查可以直接检测胎儿是否存在某些遗传性疾病或染色体异常,如唐氏综合征。
3.脐带血穿刺
医生会使用一根细针穿过孕妇的腹壁和子宫壁进入胎盘,然后取出一小部分脐带血样进行实验室分析。此法能够提供关于胎儿特定基因组信息以及可能存在的先天性代谢障碍或其他遗传病的相关线索。
4.无创DNA检测
无创DNA检测是通过抽取孕妇外周血,利用DNA测序技术对游离的胎儿DNA片段进行测序,并对其遗传物质进行分析的一种产前筛查方式。该方法具有简便、快捷且准确性高的特点,同时也不会增加流产的风险。
需要注意的是,如果唐筛结果显示为高风险,应避免盲目恐慌,及时就医并在专业医生指导下完善相关检查,以便更好地了解胎儿健康状况。

2024-01-10 11:56

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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