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无创dna检查
补充说明：无创dna检查
a******W 2021-10-24 19:51
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检查通常包括胎儿超声检查、血清学标志物检测、孕妇外周血DNA分析等项目，以评估胎儿染色体异常的风险。如果需要进一步确认诊断，建议进行羊水穿刺、脐带血采集等侵入性检查。
1.胎儿超声检查
通过观察胎儿结构异常、水肿等来评估胎儿健康状况。利用高频声波成像技术扫描孕妇腹部或阴道内部以获取图像信息。
2.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标记物浓度来评估开放性神经管缺陷的风险。抽取母体血液样本并对其进行实验室分析。
3.孕妇外周血DNA分析
采用高通量测序技术对孕妇外周血中的游离胎儿DNA片段进行定量分析，以筛查常见染色体非整倍体异常。采集一定体积孕妇静脉血送至专业机构进行相应检测。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以用于诊断某些遗传性疾病和染色体异常。医生使用一根细针穿过腹壁进入子宫内取出羊水样本进行培养和分析。
5.脐带血采集
脐带血采集是新生儿出生后立即进行的一种医疗程序，用于保存未污染的干细胞，以便在未来需要时使用。通常在分娩过程中由医护人员完成，在局部麻醉下从脐带血管中抽取适量血液。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。建议提前预约，并按医嘱准备，如空腹或避免某些食物及药物摄入。
2024-01-21 16:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
注射用胸腺肽α1
慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者，且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性)，在那些血清乙肝表面抗原（HBsAg）阳性最少6个月，且有血清转氨酶（ALT）升高的患者所作之研究显示，本品治疗可以产生病毒性缓解（血清HBV-DNA失去）和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者，本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者，包括接受慢性血液透析者和老年病患，本药可增强病者对病毒性疫苗，例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示，在接种流感疫苗后，应用本药作为佐剂者有65％病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上，安慰剂组只有24％患者作出此反应。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
注射用重组人干扰素α2a
1 病毒性疾病:伴有HBV-DNA、DNA多聚酶阳性或HBeAg阳性等病毒复制标志的成年慢性活动性乙型肝炎病人、伴有HCV抗体阳性和谷丙转氨酶(ALT)增高，但不伴有肝功能代偿失调(Child分类A)的成年急慢性丙型肝炎病人、尖锐湿疣、带状疱疹、小儿病毒性肺炎及上呼吸道感染、慢性宫颈炎、丁型肝炎等。2 肿瘤:毛状细胞白血病、多发性骨髓瘤、非何杰金氏淋巴瘤、慢性白血病以及卡波济氏肉瘤、肾癌、喉乳头状瘤、黑色素瘤、蕈样肉芽肿、膀胱癌、基底细胞癌等。
抗乙肝转移因子口服液
本品主要用于HBeAg和HBV-DNA阳性的慢性乙型肝炎患者。
