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镰状细胞贫血是什么原因
补充说明：镰状细胞贫血是什么原因
a******W 2021-10-24 19:50
镰状细胞贫血 铁 骨髓增生异常综合征 巨球蛋白血症 溶血性贫血
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血多是由遗传性血红蛋白异常、铁负荷过量、骨髓增生异常综合征、巨球蛋白血症以及溶血性贫血等引起的，需要针对具体病因进行针对性治疗。患者应尽快就医以便获得适当的管理和治疗。
1.遗传性血红蛋白异常
镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子中的一个氨基酸残基被替换所导致的一种遗传性疾病。这种异常的血红蛋白分子在缺氧时会形成不规则的形状，从而影响红细胞的结构和功能。镰状细胞性贫血患者可以通过输血来缓解病情，也可以通过药物进行治疗，如羟基脲、阿扎胞苷等。
2.铁负荷过量
铁负荷过量是指体内铁含量超过正常范围，长期铁负荷过量会导致心脏、肝脏和胰腺受损，进而引起心力衰竭、肝硬化和糖尿病等并发症。这些并发症进一步加重了镰状细胞贫血的症状。针对铁负荷过量的治疗包括使用去铁胺、地拉罗司等药物减少铁的积累。
3.骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，其特征为病态造血、无效造血和高风险向白血病转化。骨髓增生异常综合征会影响红细胞的产生，导致镰状细胞贫血的发生。对于骨髓增生异常综合征的治疗通常采用化疗的方式，常用药物有阿糖胞苷、伊达比星等。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，以单克隆免疫球蛋白过度合成和淋巴结肿大为主要特征。巨球蛋白血症可以刺激B细胞产生异常的血红蛋白，使镰状细胞增多。巨球蛋白血症的治疗主要包括化疗和靶向治疗，常用的化疗药物有利妥昔单抗、环磷酰胺等；靶向治疗则可选用奥法木单抗、利妥昔单抗等生物制剂。
5.溶血性贫血
溶血性贫血是指红细胞破坏速率超过骨髓造血补偿能力而引起的贫血状态。当镰状细胞发生破裂时，就会出现溶血现象，此时会出现黄疸、尿色加深等症状。溶血性贫血的治疗方法主要是控制原发病，例如应用甲泼尼龙、环孢素A等免疫抑制剂以及脾切除术。
建议定期进行血常规、血红蛋白电泳分析等血液学检查，监测病情变化。同时注意避免高温环境，以免诱发镰状细胞危象。
2024-03-04 22:42
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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