发病时间:不清楚
补充说明:gm1神经节苷脂贮积症怎么治疗
2021-08-10 14:20
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gm1神经节苷脂贮积症需要对症治疗。GM1神经节苷脂贮积症又称为全身性神经节苷脂贮积症,是因为β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。gm1神经节苷脂贮积症起病早,通常在一出生就可能会出现精神和运动障碍症状。患儿的外貌异常,眼底黄斑部位有樱桃红斑点。
2021-08-19 10:24
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CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
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