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无创DNA产前检测能排哪些畸形
补充说明：无创DNA产前检测能排哪些畸形
a******W 2021-10-25 21:32
无创DNA产前检测 畸形 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA产前检测主要用于筛查特定的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。建议进行无创DNA产前检测、超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿MRI扫描等医学检查以评估胎儿的健康状况。
1.无创DNA产前检测
无创DNA产前检测通过抽取母体血液，分析其中胎儿DNA片段，以评估可能存在的染色体异常。通常在门诊由医护人员抽取手臂静脉血样送至实验室分析，孕妇无需空腹即可完成采样。
2.超声波检查
超声波检查利用高频声波成像技术观察胎儿结构异常及液体积聚情况。孕妇需仰卧于检查床上，医生会轻柔地移动探头以获取不同视角下的图像信息。
3.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水中细胞进行培养和分析，可诊断某些遗传性疾病。此手术在局部麻醉下进行，在超声引导下将细针插入腹部抽取适量羊水样本。
4.绒毛取样术
绒毛取样术是取出胎盘组织样本进行检验的一种方法，可以确定胎儿是否存在特定疾病或缺陷。此项操作通常在孕期10-13周之间实施，在局部麻醉下使用特殊工具小心摘取一小部分胎盘组织。
5.胎儿MRI扫描
MRI扫描提供详细的软组织分辨率，有助于发现神经管缺陷或其他结构性异常。整个过程需要约30分钟，在专用环境中由专业人员操作非侵入性磁场设备对胎儿进行全面评估。
以上各项检查均需在专业医疗机构中进行，并遵循医嘱准备。妊娠期女性应保持充足休息，避免剧烈运动，以免影响检查结果准确性。
2024-01-12 19:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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