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21三体综合征的风险值多少正常

发病时间:不清楚

21三体综合征的风险值多少正常

补充说明:21三体综合征的风险值多少正常

a******W 2021-10-25 21:33

21三体综合征 染色体异常 精子 卵子 智力落后 生殖器 胎儿 孕妇 唐氏筛查 怀孕 产检

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征的风险值正常一般是在1:1000以下。

21三体综合征是一种先天性染色体异常疾病,通常是由于精子和卵子在减数分裂时染色体不分离,导致胚胎体细胞中多出一条21号染色体引起的。患者可能会出现智力落后、生长发育迟缓、特殊面容、生殖器异常等症状。一般风险值越高,胎儿患有21三体综合征的风险就越高,风险值通常是指孕妇进行唐氏筛查后,检测结果显示的风险值。通常情况下,21三体综合征的风险值在1:1000以下都属于正常的情况,如果高于1:1000,则说明胎儿患有21三体综合征的风险较高,需要进一步进行检查,以明确诊断。

建议孕妇在怀孕期间注意定期产检,可以通过唐氏筛查、无创DNA等方式明确胎儿是否存在异常。同时,孕妇在怀孕期间还需要注意避免接触有害的物质,如化学物质、电离辐射等,以免导致胎儿出现异常。

2021-10-25 22:33

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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