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羊水穿刺该如何做

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羊水穿刺该如何做

补充说明:羊水穿刺该如何做

a******W 2021-10-25 21:33

羊水穿刺 脐带血穿刺 胎儿 染色体异常 遗传病 麻醉 性疾病 孕妇 孕期 睡眠

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

羊水穿刺、脐带血穿刺、无创产前基因检测等均可用于评估胎儿健康状况。这些测试需要专业医生操作,如有不适或疑问应及时咨询医生。
1.羊水穿刺
羊水穿刺通常在超声波引导下进行,在医生指导下选择合适时间、地点及方式完成。此操作能够获取胎儿DNA信息,用于评估染色体异常风险;可帮助诊断某些先天性疾病或遗传病。
2.脐带血穿刺
脐带血穿刺是在局部麻醉后从胎儿颈部采集样本,由专业人员在特定时间和场所执行。该方法可用于评估胎儿血液系统状况以及某些代谢性疾病的可能风险。通过分析所提取样品中的细胞类型和活性来确定是否存在相关问题。
3.无创产前基因检测
无创产前基因检测是抽取孕妇外周血,经过实验室处理后分离出胎儿游离DNA片段并对其进行测序,最后对数据进行生物信息学分析得出结果的一种技术手段。该检测不会引起胎儿丢失,且准确性较高,但无法提供染色体完整拷贝数信息。
无论采取哪种方式进行产前诊断,都应严格遵守医嘱,定期复查,监测胎儿健康状况。在整个孕期,建议均衡饮食,避免高糖、高脂肪食物,保持充足睡眠,有助于减少并发症发生的风险。

2024-02-02 04:26

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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