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羊水穿刺什么意思
补充说明：羊水穿刺什么意思
a******W 2021-10-25 21:34
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过从孕妇的羊水中提取胎儿DNA进行分析，以评估胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病。
羊水穿刺通过获取羊水样本，间接获得胎儿脱落细胞，对这些细胞进行培养并分析其染色体数目和结构是否异常。此方法可检测多种染色体异常，如唐氏综合征。染色体异常可能导致胎儿出现先天性心脏病、智力低下等。典型症状包括生长迟缓、面容特殊、认知障碍等。
羊水穿刺通常在超声引导下进行，医生会使用细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水进行实验室分析。该过程需注意感染风险，需预防术后出血等情况发生。针对染色体异常引起的疾病，一般没有特效治疗方法，主要是针对症状进行处理和支持性护理。重症患者可能需要接受物理治疗和康复训练。
羊水穿刺是一项重要的产前诊断手段，但同时也有一定的风险，建议在专业医师指导下进行决策。
2024-02-01 10:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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