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成人半乳糖血症的症状
补充说明：成人半乳糖血症的症状
a******W 2021-10-25 21:34
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
成人半乳糖血症可能表现为腹泻、呕吐、黄疸、生长迟缓、贫血等症状。由于半乳糖血症是一种遗传代谢疾病，建议患者及时就医以避免潜在的健康风险。
1.腹泻
由于半乳糖代谢障碍导致肠黏膜损伤和消化吸收功能减退，进而引发腹泻。主要表现为大便次数增多、粪便稀薄、水分增加等症状。
2.呕吐
当患者出现腹泻时，肠道内细菌过度繁殖，产生过多气体，会刺激胃肠平滑肌收缩，从而引起呕吐。呕吐通常发生在进食后不久，可能伴有恶心和腹部不适感。
3.黄疸
因为胆红素代谢异常，血液中未结合胆红素浓度升高，超过肝脏摄取和结合胆红素的能力，使未结合胆红素进入血液，经血液循环到肝外组织而被氧化，形成非结合胆红素，此胆红素经肾脏排泄到尿液中，形成了尿胆原。此时尿胆原在肠道中被细菌还原为尿胆素，再随粪便排出体外，结果造成粪便颜色变浅，甚至呈白色陶土样。黄疸通常首先出现在眼睛周围和皮肤上，然后逐渐扩散到全身。
4.生长迟缓
由于半乳糖不能被身体利用，可能会干扰正常的蛋白质合成，影响细胞分裂和分化，从而导致生长发育受阻。儿童可能出现身高体重增长缓慢的情况。
5.贫血
半乳糖血症会影响红细胞的正常发育和成熟，导致红细胞寿命缩短，溶血性贫血的发生。贫血可能导致乏力、头晕等临床表现。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估血糖水平和肝功能是否异常，必要时可做基因检测来确诊。对于半乳糖血症，早期诊断和治疗至关重要，可通过饮食控制和药物治疗缓解症状，如遵医嘱使用拉克替醇或多维元素片（29）补充维生素B6。同时，应避免食用含乳制品的食物，确保摄入足够的营养物质，定期监测病情变化。
2024-02-15 01:45
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
