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卟啉病怎样确诊
补充说明：卟啉病怎样确诊
a******W 2021-10-25 21:34
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
卟啉病可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、基因检测、肝功能检查等方式进行确诊。
1、临床症状
卟啉病是血红素合成障碍导致卟啉或其前体物质在体内过度蓄积和代谢产物异常毒性作用引起的疾病。患者主要表现为皮肤光敏性损害、腹痛、精神神经症状等。患者可以根据临床症状初步判断是否患有卟啉病。
2、血液检查
血液检查包括血常规、尿常规、粪便检查等。血常规检查可以判断患者是否存在溶血性贫血，尿常规检查可以判断患者是否存在尿路感染，粪便检查可以判断患者是否存在肝功能损害。如果血常规检查和尿常规检查结果异常，并且患者出现腹痛、精神神经症状，则可以初步判断患有卟啉病。
3、尿液检查
卟啉病患者的尿液中含有大量卟啉，会导致尿液颜色改变，出现深红色或者红色。
4、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术，可以判断患者是否存在基因突变，卟啉病的发生与基因突变有一定的关系。
5、肝功能检查
由于卟啉病会导致肝脏功能受到损害，患者可以通过肝功能检查判断肝功能是否受到损害。如果出现肝功能受损的情况，患者可以在医生的指导下服用复方甘草酸苷片、双环醇片等药物进行治疗。
建议患者及时就医，可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断。在日常生活中，患者应注意避免日光照射，在外出时可以通过涂抹防晒霜、穿防晒衣的方式，避免紫外线照射。
2021-10-26 01:46
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
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用于红细胞生成性原卟啉症。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
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用于下焦湿热所致的热淋，症见尿频、尿急、尿痛，尿路感染，肾盂肾炎见上述证候者。可用于治疗尿路感染，尿路结石，妇科炎症，前列腺炎、肾盂肾炎、妇科炎症、盆腔炎、宫颈炎、皮肤病及性传播疾病。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
