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成骨不全症应该怎么办
补充说明：成骨不全症应该怎么办
a******W 2021-10-25 21:35
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
成骨不全症可以考虑钙质补充、维生素D补充、物理疗法、基因治疗、组织工程骨移植等方法来进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.钙质补充
通过口服或注射高钙食品、钙剂来增加体内钙含量。足量的钙有助于骨骼形成，对X性连锁显性遗传型成骨不全症有治疗作用。
2.维生素D补充
通过日晒或药物摄入等方式提高体内维生素D水平。维生索D能促进肠道对钙的吸收，进而影响骨代谢，对于改善病情有益。
3.物理疗法
包括肌肉强化训练、平衡练习及关节活动范围维持训练，在专业康复师指导下定期开展。旨在提高患者功能独立性、减少跌倒风险并预防长期并发症。针对成骨不全所致肢体畸形、易骨折等特点制定个性化方案。
4.基因治疗
利用基因工程技术将正常基因导入患者细胞中，以纠正异常表达的致病基因。目标是恢复正常的生物活性，从而减轻或消除相关临床表现。适用于因特定基因突变导致的成骨不全类型。
5.组织工程骨移植
采用自体或异体干细胞以及生物材料构建人工骨支架，再将其植入患者体内以替代受损组织。此方法可促进新骨形成、加速愈合过程，并且由于使用的是自身或同种材料，因此发生排异反应的风险较低。适合于修复因成骨不全引起的骨折或其他骨骼损伤。
建议定期监测身高增长速度及血清钙浓度，以便及时发现生长迟缓或低血钙等问题。此外，应避免剧烈运动，特别是在患有严重骨骼脆弱性的患者中，以免加重骨折风险。
2024-03-21 16:28
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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