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先天性颅锁骨发育不全是什么原因

发病时间:不清楚

先天性颅锁骨发育不全是什么原因

补充说明:先天性颅锁骨发育不全是什么原因

2021-10-24 21:35

先天性颅锁骨发育不全 骨骼 发育 畸形 颅骨 锁骨 身材矮小 呼吸困难

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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲

擅长:擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗,关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。

提问

先天性颅锁骨发育不全是由于基因突变或者骨骼发育系统骨化等造成。先天性颅锁骨发育不全是先天性遗传性疾病,属于先天性骨骼系统发育畸形。表现为常染色体显性遗传,以颅骨和锁骨发育障碍为特点。典型症状是头大、脸小以及表情特别怪异,有时身材矮小,牙齿发育不全。如果出现呼吸困难,建议进行吸氧。

2022-02-19 17:29

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先天性颅锁骨发育不全 (骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全)

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。

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