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黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：黏多糖贮积症怎么发现
2021-10-25 21:35
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精选回答(1)
杨铁生 主任医师 北京大学人民医院 三甲
擅长：风湿免疫性疾病，包括类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征，脊柱关节炎，痛风，皮肌炎等。
提问
黏多糖贮积症一般会出现外观、内脏、骨骼和智力的异常发育。这在出生时是正常的，随着自身的发展，一年后会逐渐出现异常。面部变得丑陋，如嘴巴变大、鼻梁塌陷、眼睛之间的距离变宽等。会出现智力迟钝，表现为反应缓慢、动作笨拙、语言落后等。对内脏器官的主要影响是心脏肥大、肺动脉高压、肝脾肿大和变硬，以及明显的腹部隆起。呼吸系统容易反复感染，也会影响听力和视力的发展，并伴有骨骼畸形。
2022-03-18 14:33
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
假如想要发现孩子黏多糖贮积症，家长们肯定要在孩子发育时期格外注重孩子的身体情况。由于这个疾病病发岁数也会因典型和岁数以及个人身体素质，因此会有肯定差别，但初病发症多为耳部传染、伤风感冒以及流鼻涕。
2021-10-26 03:57
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
匹多莫德颗粒
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助药物。
羧甲淀粉钠溶液
免疫调节药。临床用于小儿反复呼吸道感染和由此诱发的支气管哮喘。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
