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腓骨肌萎缩症怎么检查

发病时间:不清楚

腓骨肌萎缩症怎么检查

补充说明:腓骨肌萎缩症怎么检查

a******W 2021-10-25 21:36

腓骨肌萎缩症 神经 肌肉 神经功能障碍 乳酸脱氢酶 腓骨肌萎缩 大脑 脊髓 空腹

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

腓骨肌萎缩症可以通过腓肠肌活检、神经传导速度测试、肌肉生物化学检测、基因检测、头颅MRI等医学检查进行诊断。由于该疾病可能影响神经系统和肌肉功能,建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.腓肠肌活检
腓肠肌活检是一种通过取出一小块组织样本进行分析以评估肌肉状况的检查方法,有助于诊断腓骨肌萎缩症。医生会从患者的腓肠肌处取下一块小的组织样本进行实验室分析。
2.神经传导速度测试
神经传导速度测试用于测量神经信号传导的速度和幅度,帮助确定是否存在神经功能障碍及受损程度,是腓骨肌萎缩症常规的辅助检查手段之一。受试者需要平躺在检查床上,医生会在四肢的不同位置放置电极,然后给予电信号刺激,记录神经冲动传导的时间和速度。
3.肌肉生物化学检测
肌肉生物化学检测包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标的测定,可辅助判断是否为遗传性代谢疾病导致的腓骨肌萎缩。通常采集血液或肌肉组织样本来测定相关生化指标。
4.基因检测
基因检测是对特定基因序列进行分析,以确定是否存在与腓骨肌萎缩症相关的突变基因。一般采用抽血的方式获取DNA样本,并对其进行高通量测序或PCR扩增等技术分析。
5.头颅MRI
MRI可用于观察大脑和脊髓结构的变化情况,协助发现潜在的神经病变区域,对确诊腓骨肌萎缩症有重要意义。受检者仰卧于封闭式磁共振装置中,在平静呼吸状态下完成扫描。
以上各项检查均需空腹进行,但具体时间可能因检查类型而异。建议提前咨询医生并遵循医嘱。

2024-03-28 15:30

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疾病百科

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腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

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