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戈谢病怎么检查出来
补充说明：戈谢病怎么检查出来
2021-10-25 21:36
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徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：内分泌代谢病，高血压病，常见多发病的急诊急救，冠心病，脑梗死，糖尿病，肾脏病等等
提问
戈谢病一般可以通过实验室检查、影像学检查、基因检测等方式检查出来。
1、实验室检查
戈谢病是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病，常表现为进行性加重的骨骼肌肉系统疼痛、乏力、体重下降等症状。患者可以到医院进行血常规检查、血生化检查、尿常规检查等，有助于诊断疾病。
2、影像学检查
患者也可以到医院进行头部CT、磁共振等影像学检查，有助于诊断疾病。同时，还可以进行骨骼X线检查，有助于观察骨骼的受损情况。
3、基因检测
戈谢病主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的，可以通过基因检测的方式进行诊断。如果检测结果显示阳性，则说明患者可能患有戈谢病。
除此之外，患者还可以通过脑电图检查、肌肉活检、心电图检查等方式进行诊断。建议患者及时就医治疗，以免延误病情。
2022-04-07 15:11
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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