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杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
补充说明：杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
a******W 2021-10-25 21:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
杂合子型家族性高胆固醇血症可能与基因突变、饮食不当、药物副作用、肥胖或生活方式因素等有关，需要根据具体原因进行针对性治疗。患者应尽快就医以获得专业指导。
1.基因突变
杂合子型家族性高胆固醇血症是由LDL受体基因突变引起的。这些突变导致受体功能部分或完全丧失，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，从而引起血脂水平升高。针对这种情况可以考虑使用mipomersen等反义寡核苷酸来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂代谢异常，进而影响低密度脂蛋白胆固醇的代谢和排泄，造成其在血液中积聚。改善饮食结构，减少饱和脂肪和胆固醇的摄入量，增加膳食纤维的摄入量，有助于控制血脂水平。
3.药物副作用
某些药物如利尿剂可能会干扰血脂代谢，导致低密度脂蛋白胆固醇水平上升。如果发现药物引起血脂异常，应咨询医生是否需要更换其他替代药物。
4.肥胖
肥胖患者由于体内脂肪组织较多，合成和分泌载脂蛋白E的能力增强，促进低密度脂蛋白颗粒从残粒池向动脉粥样硬化斑块转移，使低密度脂蛋白胆固醇易于氧化修饰而致动脉粥样硬化的发生。对于肥胖患者，可通过运动疗法、营养支持等方式减轻体重，辅助管理血脂水平。
5.生活方式因素
不良的生活方式可能导致机体对低密度脂蛋白受体的敏感性下降，使其不能正常发挥调节作用，从而使低密度脂蛋白胆固醇水平持续处于高水平状态。建议患者调整生活习惯，戒烟限酒，规律作息，适当进行体育锻炼，以利于病情恢复。
建议定期监测血脂水平，以便及时发现并处理可能存在的问题。必要时，可遵医嘱服用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等以降低血脂。
2024-01-23 03:29
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
健胃十味丸
暖胃助消。用于寒热积聚，消化不良，胃胀不适，呕吐泄泻。
