发病时间：不清楚
有遗传代谢病能生孩子吗
补充说明：有遗传代谢病能生孩子吗
a******W 2021-10-26 18:37
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
有部分遗传代谢病患者可以正常生育。
能否生育取决于遗传代谢病的具体类型、病情活动性以及治疗效果。对于某些不直接涉及生殖系统且病情稳定的遗传代谢病，如囊性纤维化，通过有效的管理，患者的生育能力通常不会受到显著影响。
如果患者患有苯丙酮尿症或甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病，在未经过专业评估前不能盲目备孕。因为这些疾病的基因突变可能会影响胎儿的健康发育。
若考虑怀孕或已经怀孕，应咨询遗传医学专家和内分泌科医生，进行全面的风险评估和指导，以确保母婴健康。必要时可进行产前诊断，包括羊水穿刺或绒毛取样分析胎儿DNA。
2024-03-21 01:59
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
