发病时间：不清楚
遗传代谢病筛查初查有异常
补充说明：遗传代谢病筛查初查有异常
2021-10-26 18:37
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精选回答(1)
郑荣立 主治医师 山东省第二人民医院 三甲
擅长：诊治各类血液疾病，如白血病、淋巴瘤、免疫性血小板减少等血液疾病的诊疗及再生障碍性贫血的骨髓腔灌注治疗，从事淋巴瘤的研究。
提问
遗传代谢性疾病的异常筛查可能预示着遗传代谢性疾病的可能性。遗传性代谢性疾病的主要症状包括嗅觉异常、肌肉张力增高、不自主抽搐、头晕、耳聋等，大多数遗传代谢疾病都伴有神经系统异常。在新生儿期，发病可表现为急性脑病，导致痴呆、脑瘫甚至昏迷、死亡等严重并发症。因此，有必要结合临床表现，进行更具体的检查，以诊断遗传代谢性疾病。
2022-08-04 19:35
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医生回答(1)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传新陈代谢病筛查是现在产妇常规健康检测的项目，他虽然病发率比较高，但是临床价值不是很大。临床诊疗上遗传新陈代谢病，通常都是后天性的，父母一脉子父亲一脉有子弹还大概会有，平常提议科学规律的生活，不要吃极冷辛辣刺激性食品，给宝宝每餐主食排便200毫升，监测数据血糖变化。
2021-10-26 21:22
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
