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新生儿苯丙氨酸的原因
补充说明：新生儿苯丙氨酸的原因
a******W 2021-10-26 18:37
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医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸偏高可能是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤合成障碍、基因突变、饮食不当或药物副作用引起的，需要根据具体原因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获取专业指导。
1.苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶是代谢途径中的关键酶，其缺乏导致苯丙酮酸不能被正常代谢而积累，进而引起高苯丙氨酸血症。补充BH4可能是治疗的一种选择，以促进四氢生物蝶呤的合成和活性。
2.四氢生物蝶呤合成障碍
四氢生物蝶啶是多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺等神经递质合成过程中的辅因子。当其合成受阻时，会导致这些神经递质的减少，从而影响大脑的功能。通过增加四氢生物蝶呤的摄入量来改善症状，如口服L-DOPS。
3.基因突变
由于遗传因素导致的基因突变，使苯丙氨酸羟化酶无法正常工作，造成苯丙氨酸及其衍生物在体内的蓄积。对于由特定基因突变引起的高苯丙氨酸血症，可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行替代喂养。
4.饮食不当
如果新生儿摄入了含有较高苯丙氨酸的食物，超过了肝脏代谢的能力，就会出现暂时性的苯丙氨酸偏高的现象。建议调整饮食结构，减少含苯丙氨酸较高的食物摄入，增加富含酪氨酸的食物，如鸡肉、牛奶等。
5.药物副作用
某些药物可能会影响苯丙氨酸的代谢，导致其浓度升高。使用前应评估药物对苯丙氨酸的影响，并考虑是否需要调整用药方案。
新生儿家长需密切监测婴儿的生长发育情况，定期带孩子到医院进行血液中苯丙氨酸水平的检测以及基因检测，以便早期发现并干预高苯丙氨酸血症。
2024-01-12 22:14
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
