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唐筛查的染色体有问题怎么办
补充说明：唐筛查的染色体有问题怎么办
a******W 2021-10-27 16:09
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐筛查的染色体有问题可以考虑进行遗传咨询、羊水穿刺、脐带血穿刺、无创产前基因检测、绒毛取样术等进一步的诊断和治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史的夫妇进行面对面交流，评估风险并提供指导。此措施有助于了解家族病史及相关遗传信息，为后续决策提供依据。
2.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取孕妇腹壁外侧的羊水样本进行分析，在超声引导下完成。该方法可获取胎儿细胞进行染色体分析，诊断某些先天性疾病及代谢异常。对于上述情况具有针对性帮助。
3.脐带血穿刺
脐带血穿刺是在局部麻醉后从胎盘采集脐带血样本，然后对其进行实验室检查。此措施能够直接测量胎儿血液中的DNA含量，从而判断是否存在染色体异常的问题。
4.无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过抽取孕妇血液，分离胎儿游离DNA片段，对其遗传物质进行测序，并结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险值。该技术不需入侵性操作，安全性高，且能有效检出多种常见染色体异常，适用于上述情况的监测。
5.绒毛取样术
绒毛取样术通常在孕期10-13周之间，在超声引导下使用细针从胎膜附着处取出一小块组织样本进行检验。该方法可以获得较早时期的胚胎组织信息，对于特定染色体异常或其他结构畸形的诊断有较高准确性。适合针对上述问题的进一步确认。
在整个处理过程中，应严格遵守医嘱，定期复查，同时注意保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动以及充足睡眠，有利于减少不利影响的发生概率。
2024-03-01 15:19
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脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
