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婴儿脊髓肌萎缩症症状
补充说明：婴儿脊髓肌萎缩症症状
a******W 2021-10-27 16:11
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
婴儿脊髓肌萎缩症的症状包括运动发育迟缓、肌无力、延髓支配肌肉麻痹、呼吸困难、喂养困难等，这些症状可能随着时间推移而加重。由于该疾病可能影响生命，建议立即寻求专业儿科医生的评估和治疗。
1.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指从新生儿期至幼儿期，孩子在坐立、爬行和行走等基本运动技能上明显落后于同龄儿童。婴儿脊髓肌萎缩症患者由于神经元损伤导致运动功能减退，进而影响运动发育。运动发育迟缓主要表现在大运动如翻身、独坐、站立和行走等方面的延迟。
2.肌无力
肌无力是由遗传性神经源性疾病的基因缺陷引起的，这些基因编码蛋白涉及运动神经-肌肉接头的功能，包括抗肌萎缩蛋白、突触前膜钙离子通道以及突触后乙酰胆碱受体等。当这些蛋白缺失或功能异常时，会导致神经信号传递障碍，引起肌无力。肌无力可能表现为肢体近端为主的肌力下降，可伴有吞咽困难和呼吸肌无力。
3.延髓支配肌肉麻痹
延髓支配肌肉麻痹是由于延髓运动核团受损导致的，而延髓运动核团负责管理许多重要的生命维持功能，如呼吸、心跳和消化。婴儿脊髓肌萎缩症中，由于下运动神经元的逐渐丧失，可能导致延髓支配肌肉出现麻痹。这种麻痹通常首先影响手部小肌肉，然后扩散到其他肢体肌肉，最后影响呼吸肌。
4.呼吸困难
呼吸困难可能是由脊髓肌萎缩症引起的呼吸系统并发症所致，如胸廓畸形、肺不张或感染。这些并发症会影响肺部通气和换气功能，导致氧气供应不足，从而引发呼吸困难。呼吸困难可能表现为呼吸急促、喘息或需要频繁休息来恢复呼吸。
5.喂养困难
喂养困难可能源于口腔协调不良、咽喉部肌肉无力或吸吮能力减弱等问题。这些问题都与脊髓肌萎缩症造成的下运动神经元损害有关。喂养困难可能表现为吃奶时间延长、吞咽困难或反复呛奶。
针对上述症状，建议进行神经电生理测试、血清肌酸激酶水平检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸机辅助通气。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子复查，以便早期发现并处理相关问题。
2024-03-17 19:55
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
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