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6号染色体短臂重复要羊水穿刺吗
补充说明：6号染色体短臂重复要羊水穿刺吗
a******W 2021-10-27 16:12
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
6号染色体短臂重复通常不需要羊水穿刺。
羊水穿刺主要用于检测染色体异常，而6号染色体短臂重复属于染色体结构异常的一种，此时一般可以通过无创DNA检测得到明确的结果。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕产史，则建议进行羊水穿刺以进一步确认胎儿是否存在染色体异常。
若孕妇在孕期发现任何与遗传疾病相关的风险因素或异常指标，应及时咨询医生，评估是否需要进一步的诊断和干预措施。
2024-03-03 14:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
