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色素失禁症胎胎会有吗
补充说明:色素失禁症胎胎会有吗
a******W 2021-10-27 16:12
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色素失禁症胎胎可能有。
色素失禁症是由1型神经节苷脂沉积病基因突变引起的显性遗传性疾病,其遗传方式为X染色体伴性遗传。患有此疾病的母亲在怀孕时,如果将致病变异遗传给胎儿,胎儿也可能成为携带者或者患者。
色素失禁症的病因主要是由于基因突变导致黑色素代谢异常所致。此外,环境因素、饮食不当等均可能导致皮肤出现不同程度的色素沉着或脱失现象。
色素失禁症是一种罕见疾病,若诊断明确,应考虑产前咨询与遗传咨询。建议患者定期监测病情变化,以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-03 15:20
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色素失调症(incontinentiapigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后,出现色素性皮损,可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。