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抽羊水检查地贫检查出中型地贫
补充说明：抽羊水检查地贫检查出中型地贫
a******W 2021-10-28 18:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
抽羊水检查用于地贫的诊断时，如果检测结果为中型地贫，进一步的确诊需要进行血常规、血红蛋白电泳、血生化、羊水穿刺和基因检测等检查。建议咨询医生进行进一步的诊治。
1.血常规
通过观察血液中的白细胞、红细胞数量以及其形态学特征来辅助诊断贫血等疾病。抽取外周静脉血，在无菌条件下离心分离后获取红细胞，然后制成涂片进行显微镜下分析。
2.血红蛋白电泳
地贫是由于珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，通过此项检查可初步判断是否存在异常血红蛋白。采集静脉血后，离心分离血浆和红细胞，取适量红细胞溶解后进行电泳分析。
3.血生化
地贫可能导致肝功能受损，因此需进行血生化检查以评估肝脏健康状况。通常采取空腹状态抽取血液样本，并立即送检处理各项指标。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿DNA信息，进而确定是否携带地贫致病基因。在超声引导下使用细针穿过腹部进入子宫内抽取一定量羊水进行分析。
5.基因检测
地贫是一种遗传性疾病，通过检测相关基因突变可确诊。一般采用采集外周血或绒毛组织样本，经过提取DNA后进行PCR扩增及测序分析。
以上检查前应避免进食高脂肪食物，以免影响血脂水平的准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-01-30 08:08
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
