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nt和唐筛都正常可以放心了么

发病时间:不清楚

nt和唐筛都正常可以放心了么

补充说明:nt和唐筛都正常可以放心了么

a******W 2021-10-28 18:15

染色体异常 nt检查 胎儿 21-三体综合征 唐氏筛查 孕妇 缺陷 开放性神经管缺陷 18-三体综合征 综合征 孕期检查 发育

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

nt和唐筛都正常时,通常可以初步排除常见的染色体异常疾病,但并不能完全排除所有可能的问题。
虽然nt和唐筛都是常用的产前筛查方法,但它们分别针对不同的目标疾病。nt检查主要关注的是胎儿颈部透明带的厚度,用于评估是否存在染色体异常,如21-三体综合征;而唐氏筛查则考虑母体血清中多种生物标记物浓度,结合孕妇年龄、体重等因素,估算胎儿患某些先天性缺陷的风险,包括开放性神经管缺陷、18-三体综合征和13-三体综合征等。因此,若两项检查结果都在正常范围内,则意味着未发现明显异常信号,但仍需注意其他潜在风险。
尽管nt和唐筛的结果均为正常范围,但也存在极少数情况下,可能存在基因微缺失或增益等染色体结构异常,这些情况在常规检测中可能无法被识别。
总之,nt和唐筛结果正常是积极的信号,但仍需定期进行孕期检查,以监测任何可能出现的并发症,并确保胎儿健康发育。

2024-01-27 21:35

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

伏立康唑片

本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。

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