发病时间：不清楚
苯丙氨酸基因检测多少钱
补充说明：苯丙氨酸基因检测多少钱
a******W 2021-10-28 18:18
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸基因检测的价格因个体差异而异，通常在200-500元之间，价格差异可能由是否携带突变基因引起。
苯丙氨酸基因检测是一种用于诊断苯丙酮尿症的遗传性代谢疾病的实验室检测方法，旨在确定个体是否携带导致该疾病的特定基因突变。当个体不携带导致苯丙酮尿症的突变基因时，此时不需要特殊的治疗或管理策略，因此可以预期较低的成本。如果个体携带有导致苯丙酮尿症的突变基因，则意味着需要制定个性化的饮食计划，并且可能需要长期的医疗监测和管理，这些都会导致更高的费用。
需要注意的是，在进行苯丙氨酸基因检测之前，应避免摄入高蛋白食物至少8小时，以确保准确的结果。此外，对于新生儿及婴儿群体，由于其特殊生理特点，进行此项检测前需咨询专业医生并按医嘱行事。
2024-03-12 08:36
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
