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唐氏筛查检查哪些
补充说明：唐氏筛查检查哪些
a******W 2021-10-29 17:26
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通常包括胎儿染色体异常检测、血清学标志物分析、超声波检查、无创性产前基因检测、羊水穿刺等项目。如果担心唐氏综合征或其他染色体异常，建议进行详细评估，可以咨询医生以获取进一步指导。
1.胎儿染色体异常检测
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA含量来判断是否存在染色体异常。抽取母体外周血，使用特定技术分离并扩增胎儿DNA片段后送至实验室进行分析。
2.血清学标志物分析
利用孕妇血液中的人类绒毛膜、游离雌三醇和抑制素A等水平变化情况，评估开放性神经管缺陷的风险。空腹抽取静脉血样，在无特殊饮食限制下采集样本即可。
3.超声波检查
运用B型超声波成像技术观察胎儿结构是否完整及测量其头围、腹围等指标以辅助诊断。非侵入性操作过程，通常需预约并在医生指导下完成整个扫描过程。
4.无创性产前基因检测
针对特定非整倍体状态的高风险人群提供快速且准确的结果。采用抽血方式进行检测，无需麻醉或手术干预。
5.羊水穿刺
当其他筛查结果高度怀疑时，需要进一步确认诊断时会采取此方法。在局部麻醉下从腹部获取羊水样本，并对其进行细胞培养以评估是否存在遗传性疾病。
以上各项检查均应在专业医疗机构由经验丰富的医护人员指导或直接实施。建议提前咨询相关事宜，并按医嘱做好充分准备以确保检查结果准确性。
2024-02-02 16:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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