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先天性进行肌营养不良

发病时间:不清楚

先天性进行肌营养不良

补充说明:先天性进行肌营养不良

a******W 2021-10-29 17:26

肌营养不良 肌无力 体重下降 肌肉 关节挛缩 肌病 运动障碍 利鲁唑 盐酸乙哌立松片

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性进行肌营养不良可以考虑营养支持治疗、物理疗法、康复训练、基因治疗、干细胞移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供高蛋白、高能量饮食或特殊配方食品来改善患者营养状况。此措施有助于减轻因肌无力导致的体重下降和肌肉消耗,进而缓解症状。
2.物理疗法
物理疗法包括一系列锻炼计划,如渐进式抗阻训练,旨在增强肢体功能及耐力。研究显示,定期参与有氧运动能提高心肺功能、促进血液循环,并可作为非手术方式辅助管理某些遗传性肌肉疾患。
3.康复训练
康复训练涉及定制一套针对患者的个性化活动方案,涵盖日常活动范围和独立生活技能训练。目标是通过重复练习来强化受损肌肉、改善功能障碍,并预防关节挛缩;对于遗传性肌病具有重要意义。
4.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入患者体内以纠正异常表达的方法。此方法适用于特定类型的先天性肌营养不良,其作用机制在于恢复或接近正常水平的蛋白质合成,从而达到治愈目的。
5.干细胞移植
干细胞移植是将自体或异体来源的健康干细胞注入患者体内,以修复受损组织的过程。该技术可用于治疗某些类型先天性肌营养不良,因为它能够分化为各种细胞类型并替代损伤或死亡的细胞。
先天性肌营养不良可能导致不同程度的运动障碍和生活质量下降,建议患者遵循医嘱接受适当的药物治疗,如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等,同时注意休息,避免过度劳累。

2024-02-18 07:39

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疾病百科

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关节挛缩

关节挛缩是先天性关节挛缩的临床表现之一,先天性关节挛缩是指关节在宫内位置就处于屈曲挛缩状态.出生时,全身屈曲或关节僵硬,即先天性多关节挛缩.同样,它也可能被忽视.

  • 症状起因:病因:关节的发育是在妊娠2个月时开始的,子宫运动减少的病变(子宫发育不全,多胎,羊水过少)会导致关节挛缩. 先天性多关节挛缩是由于神经源性,肌病性以及相关组织疾病引起.先天性肌病,前角细胞疾病,母亲肌无力都被认为是引起肌发育不全的原因.先天性多关节挛缩不是遗传性疾病,但是遗传性疾病(如18三体,脊柱隐裂)会提高关节挛缩的发生率.

  • 可能疾病: 嗜酸性筋膜炎 布氏菌肺炎 肩袖损伤 进行性肌营养不良症 黏多糖贮积症Ⅵ型

  • 常见检查:

  • 就诊科室:骨科

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