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无创dna检查哪些染色体
补充说明：无创dna检查哪些染色体
a******W 2021-10-29 17:25
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检查通常针对21三体、18三体和13三体等染色体异常，但具体取决于所进行的检查项目。建议进行唐氏综合征筛查、染色体微阵列分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、基因芯片检测等。如果担心染色体异常，建议咨询医生进行进一步的遗传咨询和相关检查。
1.唐氏综合征筛查
无创DNA检查主要是针对特定数目的染色体异常进行诊断，而唐氏综合征筛查则可初步评估胎儿患先天愚型的风险。通过抽取孕妇血液样本，分离并扩增其中的人类胎儿DNA，然后利用多重连接探针扩增法对目标片段进行识别和量化。
2.染色体微阵列分析
染色体微阵列分析用于检测染色体结构变异，包括缺失、重复等，以确定是否存在与染色体数目异常相关的疾病风险。采集外周血细胞后经过培养、制片、信号放大等一系列过程制成探针，再通过专用设备进行扫描并分析结果。
3.荧光原位杂交技术
FISH技术可以对特定区域或基因组进行高分辨率检测，对于某些特定类型的染色体异常具有较高的敏感性和特异性。将带有标记的DNA序列与细胞核内的DNA杂交，在荧光显微镜下观察并分析结果。
4.染色体定量分析
染色体定量分析能够提供有关染色体数量和结构的信息，有助于识别染色体非整倍性异常。从受检者细胞中提取DNA，使用特殊试剂对其进行处理后进行荧光标记，最后通过流式细胞仪进行检测。
5.基因芯片检测
基因芯片检测是一种高通量的技术手段，能够在一次实验中同时检测大量基因的表达情况。将待测样品与已知序列的DNA探针杂交，通过检测杂交信号强度来判断待测样品中是否存在目标序列。
进行无创DNA检查时，应避免进食4小时以上，保持放松心情，以免影响检查结果准确性。
2024-04-20 07:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者，且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性)，在那些血清乙肝表面抗原（HBsAg）阳性最少6个月，且有血清转氨酶（ALT）升高的患者所作之研究显示，本品治疗可以产生病毒性缓解（血清HBV-DNA失去）和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者，本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者，包括接受慢性血液透析者和老年病患，本药可增强病者对病毒性疫苗，例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示，在接种流感疫苗后，应用本药作为佐剂者有65％病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上，安慰剂组只有24％患者作出此反应。
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