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羊水检查基因突变
补充说明：羊水检查基因突变
a******W 2021-10-29 17:25
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水检查基因突变，一般是指羊水穿刺检查基因突变，羊水穿刺检查是一种产前诊断方法，可以用于检查胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。
羊水穿刺检查基因突变，主要是通过抽取孕妇的羊水，对羊水中的DNA进行检测，从而判断胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。如果羊水穿刺检查结果显示胎儿染色体异常，可能会出现胎儿畸形、胎儿生长受限等情况，此时可以通过人工流产的方式终止妊娠。如果羊水穿刺检查结果显示胎儿染色体正常，此时可以继续妊娠，定期到医院进行产检。
在日常生活中，建议孕妇注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-10-29 19:50
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羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
