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21三体综合征风险值
补充说明：21三体综合征风险值
a******W 2021-10-29 17:26
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征风险值为1:1000以下时，属于正常范围。当风险值高于1:1000时，意味着胎儿患21三体综合征的风险增加，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
21三体综合征风险值评估用于筛查21号染色体异常的可能性，正常范围为1:1000以下。21三体综合征是由于21号染色体多出一条所致，此时风险值增高。风险值升高可能与遗传因素有关，也可能由环境因素引起，如孕妇年龄较大、妊娠期间接触放射性物质等。针对21三体综合征，目前主要是对患儿进行综合康复训练，如物理治疗、语言治疗等，以促进其发育。必要时可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、赖氨肌醇维B12口服溶液等营养神经药物进行治疗。
建议定期进行孕期检查，注意饮食均衡，避免接触化学物质和放射线，确保胎儿健康。
2024-04-09 12:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
