发病时间：不清楚
进行性肌营养不良群
补充说明：进行性肌营养不良群
a******W 2021-10-29 17:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良群是一组由遗传因素导致的肌肉逐渐退化和无力的疾病。
进行性肌营养不良群是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及多个基因异常表达，导致肌细胞结构和功能障碍。这些异常可能包括肌膜蛋白的缺乏或功能缺陷，影响肌肉收缩和维持张力的能力。患者可能出现肌力下降、运动能力减退、走路不稳等症状，随着病情进展，可出现脊柱前凸、骨盆倾斜等姿态改变。此外，还可能会伴随有呼吸困难、心脏扩大等问题。
针对进行性肌营养不良群的诊断通常需要进行血清肌酶检测、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中，血清肌酶检测可以评估肌肉损伤程度，而肌电图则能显示神经和肌肉的功能状态。目前，进行性肌营养不良群没有特效治疗方法，但可以通过物理疗法来延缓病情发展，如康复训练和使用助行器。对于特定类型的肌营养不良，如Duchenne型肌营养不良，则可以考虑使用利鲁唑片进行治疗。
患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。同时，定期复查和监测病情变化也是十分必要的。
2024-01-02 14:59
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
就诊科室：保健科
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