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胎儿畸形的表现
补充说明：胎儿畸形的表现
a******W 2021-10-29 17:25
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿畸形可能表现为头颅异常、面部畸形、脊柱裂、内脏缺陷或肢体短缩或缺失。这些情况需要及时就医，以获取专业的评估和治疗建议。
1.头颅异常
头颅异常可能由染色体异常导致骨骼发育不全引起。表现为头部形状不对称或前额突出。
2.面部畸形
面部畸形通常是由基因突变引起的软组织和硬组织发育不全所致。特征包括眼距过宽、鼻孔未闭合等。
3.脊柱裂
脊柱裂是由于胚胎时期神经管未能完全闭合而形成的一个先天性畸形。这会导致椎板缺损，使脊髓暴露于外界。典型症状为背部中线处出现囊性肿物、局部皮肤异常等。
4.内脏缺陷
内脏缺陷多因遗传因素或环境影响导致胚胎期器官分化异常。常见症状包括心脏缺陷、消化道梗阻等。
5.肢体短缩或缺失
肢体短缩或缺失可能是由基因突变或其他遗传因素导致的生长发育障碍。这种情况可能导致受影响的肢体比正常短或者完全没有发育出来。
针对胎儿畸形，建议进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常。必要时，医生可能会推荐羊水穿刺或绒毛取样来获取胎儿DNA进行分析。主要的治疗措施取决于具体畸形类型，可能包括手术矫正或产后管理。孕妇应注意营养均衡，避免接触化学物质和放射性物质，确保孕期药物安全使用。在整个妊娠期间定期接受产前检查，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-24 21:04
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
定坤丹
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