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孕期遗传代谢病能检查到吗
补充说明：孕期遗传代谢病能检查到吗
2021-10-29 17:26
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
孕期遗传代谢病通常是能检查到的。
孕期遗传代谢病通常是指孕妇在怀孕期间发生的疾病，是由于基因突变或者是遗传等原因所引起的，通常会导致胎儿在出生后出现代谢紊乱的情况，比如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等，这些疾病通常是可以检查出来的，所以孕期遗传代谢病通常是能检查到的。
如果在孕期检查出了遗传代谢病，建议在医生的指导下，通过饮食或者是药物等方式进行治疗，必要时还可以通过手术的方式进行治疗，以免影响胎儿的正常发育。同时在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含维生素的食物，比如胡萝卜、哈密瓜等，有利于补充身体内所需要的营养成分。
2022-03-22 16:54
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
