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线粒体脑肌病核磁表现
补充说明：线粒体脑肌病核磁表现
a******W 2021-10-29 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的核磁表现包括运动迟缓、肌阵挛、神经性耳聋、眼外肌麻痹、心肌病，这些症状可能提示线粒体功能障碍，建议就医进行进一步的基因检测和分析。
1.运动迟缓
线粒体脑肌病患者的运动神经元受损，导致肌肉收缩和舒张功能障碍，进而引发运动迟缓。这种症状主要表现在肢体活动受限，如行走困难、手部精细动作不灵活等。
2.肌阵挛
线粒体脑肌病患者由于神经细胞能量代谢异常，容易出现反复的肌肉抽搐，表现为肌阵挛。肌阵挛通常涉及全身多个部位，包括手臂、腿部和躯干，痉挛时间可长可短。
3.神经性耳聋
当线粒体基因突变影响听觉通路时，可能导致内耳毛细胞损伤，从而引起神经性耳聋。耳聋可能为单侧或双侧，听力下降程度可轻可重。
4.眼外肌麻痹
线粒体脑肌病会影响大脑中控制眼球运动的区域，导致眼外肌麻痹。眼外肌麻痹可能导致斜视、复视等症状，严重者甚至会出现视力减退。
5.心肌病
线粒体脑肌病的心肌受累是由于心脏依赖于线粒体产生足够的能量来维持其收缩和舒张功能。当线粒体功能受损时，会导致心肌细胞无法有效地利用氧气和葡萄糖，从而引起心肌病。心肌病的症状包括胸痛、呼吸困难、疲劳以及晕厥等。
针对线粒体脑肌病的诊断，可以进行头颅MRI以评估大脑和小脑的结构改变，还可以通过血液检测、肌肉活检、基因检测等方式辅助诊断。治疗措施主要包括营养支持疗法和对症治疗，必要时可遵医嘱使用辅酶Q10、维生素B族等药物改善病情。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查并监测症状变化。
2024-02-21 07:08
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
