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线粒体脑肌病典型症状
补充说明：线粒体脑肌病典型症状
a******W 2021-10-29 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的典型症状包括肌无力、肌肉疼痛、疲劳、视力减退、癫痫发作等。这些症状可能因个体差异而有所不同，但若症状持续或加剧，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由遗传缺陷导致的神经-肌肉传递功能障碍，影响了运动神经元对肌肉的控制。肌无力主要表现为肌肉力量下降，尤其是四肢近端和躯干肌肉，可伴有易疲劳感。
2.肌肉疼痛
当患者存在线粒体脑肌病时，由于细胞内能量供应不足，会导致肌肉组织受损，从而引发疼痛。肌肉疼痛通常出现在下肢，可能伴随肌肉僵硬或痉挛。
3.疲劳
线粒体是为身体提供大部分能量的地方，如果出现异常，则会导致身体缺乏能量，进而感到持续性疲劳。这种疲劳感往往难以通过休息缓解，即使睡眠充足也可能感到精疲力竭。
4.视力减退
线粒体脑肌病会影响大脑的功能区域，包括视觉皮层，此时可能会干扰正常的视网膜功能，使患者出现视力模糊的情况。视力减退可能表现在双眼或单眼，有时可能伴有视野缺损。
5.癫痫发作
癫痫发作涉及大脑神经元异常放电，而线粒体脑肌病患者的神经元可能存在代谢紊乱，这可能导致神经元过度兴奋并诱发癫痫。癫痫发作可以突然发生，通常伴随着意识丧失、肢体抽搐等症状。
针对线粒体脑肌病的症状，建议进行血液生化检测、头颅MRI以及基因检测等。治疗措施可能包括药物治疗如辅酶Q10、维生素B族等，重症情况下可能需要呼吸机辅助通气。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测电解质平衡，以减少症状发作的风险。
2024-02-16 13:12
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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