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肌营养不良没有家族史

发病时间:不清楚

肌营养不良没有家族史

补充说明:肌营养不良没有家族史

a******W 2021-10-29 17:25

肌营养不良 遗传病 肌无力 肌萎缩 神经 肌强直 肌病

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

肌营养不良没有家族史时,考虑为非遗传性肌营养不良,但需排除罕见的散发病例。
肌营养不良中Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良是X染色体隐性遗传病,可导致进行性肌无力、肌萎缩等症状,因此有家族史。而如果患者没有家族史,则可能属于散发病例,即个体并未从父母那里继承异常基因,而是新出现的突变所致。
还应进一步检查以排除神经源性肌萎缩或其他潜在疾病,如副肌强直症或代谢性肌病。
在诊断肌营养不良的过程中,应区分遗传性和非遗传性原因,并建议进行基因检测以确认诊断。

2024-02-29 13:04

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

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