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宝宝怎样查遗传代谢病
补充说明：宝宝怎样查遗传代谢病
2021-10-29 17:26
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韩盛旺 主治医师 黑龙江中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：擅长治疗中风后偏瘫，延髓麻痹，肢体功能障碍，面瘫，二便障碍，肌肉萎缩，认知功能障碍，耳鸣耳聋，吞咽困难，饮水呛咳等神经系统疾病。
提问
宝宝遗传代谢病可以通过生化检查、基因检测、脑电图检查等方式进行检查。
1、生化检查
宝宝遗传代谢病是由于基因突变引起的代谢紊乱，可以通过生化检查的方式检查体内的血糖、血脂、尿酸等物质是否正常，从而判断是否存在代谢紊乱的情况。
2、基因检测
宝宝遗传代谢病也可以通过基因检测的方式进行检查，主要是通过抽血的方式进行检查，可以判断是否存在基因突变的情况，也可以判断突变的类型，有助于医生更好的为宝宝制定治疗方案。
3、脑电图检查
宝宝遗传代谢病也可以通过脑电图检查的方式进行检查，可以判断脑部的神经是否受到了损伤，对于诊断病情具有重要的意义。
除此之外，宝宝遗传代谢病还可以通过血常规检查、脑脊液检查等方式进行检查。
2022-03-22 09:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
